..makalah biologi..

A. Gen
1. Pengertian Gen

Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya. Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.

2. Sejarah Gen
Gregor Mendel telah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu individu yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Ia menyebutnya 'faktor'. Oleh Hugo de Vries, konsep yang serupa ia namakan pangen (baca: "pan-gen") pada buku karangannya Intracellular Pangenesis (terbit 1889). Belum membaca tulisan Mendel, de Vries mendefinisikan pangen sebagai "partikel terkecil yang mewakili satu penciri terwariskan". Wilhelm Johannsen lalu menyingkatnya sebagai gen dua puluh tahun kemudian. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.
Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik.
Pada tahun 1940an, George Beadle dan Edward Tatum mengadakan percobaan dengan Neurospora crassa. Dari percobaan tersebut, Beadle dan Tatum dapat menarik hipotesis bahwa gen mengkode enzim, dan mereka menyimpulkan bahwa satu gen menyintesis satu enzim (one gene-one enzyme theory). Beberapa puluh tahun kemudian, ditemukan bahwa gen mengkode protein yang tidak hanya berfungsi sebagai enzim saja, dan beberapa protein tersusun dari dua atau lebih polipeptida. Dengan adanya penemuan-penemuan tersebut, pendapat Beadle dan Tatum, one gene-one enzyme theory, telah dimodifikasi menjadi teori satu gen-satu polipeptida (one gene-one polypetide theory).

3. Struktur Gen
Pada eukariota, gen terdiri dari:
- domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari: deret GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
- intron
- ekson, merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi secara overlapping atau nonoverlapping. Sebagai contoh, pada kode dengan tiga deret nukleotida (kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat secara dibaca nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG atau dibaca secara overlapping sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Walaupun pada sekitar tahun 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon secara nonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan pergeseran overlapping kodon.
- domain regulasi akhir transkripsi

4. Ekspresi Gen
Ekspresi gen adalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi di dalam sel. Ekspresi gen terdiri dari dua tahap:
1. Transkripsi, proses pembuatan salinan RNA.
2. Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.
Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma). Dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom. Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru.
Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi padA proses ekspresi gen ini.

Proses Penyeleksian mRNA

B. DNA atau Asam Deoksiribonukleat
1. Pengertian DNA
Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA (bahasa Inggris: deoxyribonucleic acid), adalah sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel.
Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah sel adalah sebagai materi genetik; artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel. Ini berlaku umum bagi setiap organisme. Di antara perkecualian yang menonjol adalah beberapa jenis virus (dan virus tidak termasuk organisme) seperti HIV (Human Immunodeficiency Virus).

2. Sejarah DNA
DNA pertama kali berhasil dimurnikan pada tahun 1868 oleh ilmuwan Swiss Friedrich Miescher di Tubingen, Jerman, yang menamainya nuclein berdasarkan lokasinya di dalam inti sel. Namun demikian, penelitian terhadap peranan DNA di dalam sel baru dimulai pada awal abad 20, bersamaan dengan ditemukannya postulat genetika Mendel. DNA dan protein dianggap dua molekul yang paling memungkinkan sebagai pembawa sifat genetis berdasarkan teori tersebut.
Dua eksperimen pada dekade 40-an membuktikan fungsi DNA sebagai materi genetik. Dalam penelitian oleh Avery dan rekan-rekannya, ekstrak dari sel bakteri yang satu gagal men-transform sel bakteri lainnya kecuali jika DNA dalam ekstrak dibiarkan utuh. Eksperimen yang dilakukan Hershey dan Chase membuktikan hal yang sama dengan menggunakan pencari jejak radioaktif (bahasa Inggris: radioactive tracers).
Misteri yang belum terpecahkan ketika itu adalah: bagaimanakah struktur DNA sehingga ia mampu bertugas sebagai materi genetik? Persoalan ini dijawab oleh Francis Crick dan koleganya James Watson berdasarkan hasil difraksi sinar X pada DNA oleh Maurice Wilkins dan Rosalind Franklin.
Pada tahun 1953, James Watson dan Francis Crick mendefinisikan DNA sebagai polimer yang terdiri dari 4 basa dari asam nukleat, dua dari kelompok purina:adenina dan guanina; dan dua lainnya dari kelompok pirimidina:sitosina dan timina. Keempat nukleobasa tersebut terhubung dengan glukosa fosfat.
Maurice Wilkins dan Rosalind Franklin menemukan bahwa molekul DNA berbentuk heliks yang berputar setiap 3,4 nm, sedangkan jarak antar molekul nukleobasa adalah 0,34 nm, hingga dapat ditentukan bahwa terdapat 10 molekul nukleobasa pada setiap putaran DNA. Setelah diketahui bahwa diameter heliks DNA sekitar 2 nm, baru diketahui bahwa DNA terdiri bukan dari 1 rantai, melainkan 2 rantai heliks.
Crick, Watson, dan Wilkins mendapatkan hadiah Nobel Kedokteran pada 1962 atas penemuan ini. Franklin, karena sudah wafat pada waktu itu, tidak dapat dianugerahi hadiah ini.
Konfirmasi akhir mekanisme replikasi DNA dilakukan lewat percobaan Meselson-Stahl yang dilakukan tahun 1958.

3. Struktur DNA


4. Karakteristik Kimia
DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama,
• gugus fosfat
• gula deoksiribosa
• basa nitrogen, yang terdiri dari:
o Adenina (A)
o Guanina (G)
o Sitosina (C)
o Timina (T)
Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida.
Rantai DNA memiliki lebar 22-24 Å, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 Å. Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai. Misalnya, kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida.
Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa.
DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda. Pada struktur heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagai antiparalel. Masing-masing untai terdiri dari rangka utama, sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai DNA satunya pada heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan hidrogen antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang ditemukan pada DNA adalah adenina (dilambangkan A), sitosina (C, dari cytosine), guanina (G), dan timina (T). Adenina berikatan hidrogen dengan timina, sedangkan guanina berikatan dengan sitosina. Segmen polipeptida dari DNA disebut gen, biasanya merupakan molekul RNA.


5. Fungsi Biologis
Replikasi
Replikasi merupakan proses pelipatgandaan DNA. Proses replikasi ini diperlukan ketika sel akan membelah diri. Pada setiap sel, kecuali sel gamet, pembelahan diri harus disertai dengan replikasi DNA supaya semua sel turunan memiliki informasi genetik yang sama. Pada dasarnya, proses replikasi memanfaatkan fakta bahwa DNA terdiri dari dua rantai dan rantai yang satu merupakan "konjugat" dari rantai pasangannya. Dengan kata lain, dengan mengetahui susunan satu rantai, maka susunan rantai pasangan dapat dengan mudah dibentuk. Ada beberapa teori yang mencoba menjelaskan bagaimana proses replikasi DNA ini terjadi. Salah satu teori yang paling populer menyatakan bahwa pada masing-masing DNA baru yang diperoleh pada akhir proses replikasi; satu rantai tunggal merupakan rantai DNA dari rantai DNA sebelumnya, sedangkan rantai pasangannya merupakan rantai yang baru disintesis. Rantai tunggal yang diperoleh dari DNA sebelumnya tersebut bertindak sebagai "cetakan" untuk membuat rantai pasangannya.
Proses replikasi memerlukan protein atau enzim pembantu; salah satu yang terpenting dikenal dengan nama DNA polimerase, yang merupakan enzim pembantu pembentukan rantai DNA baru yang merupakan suatu polimer. Proses replikasi diawali dengan pembukaan untaian ganda DNA pada titik-titik tertentu di sepanjang rantai DNA. Proses pembukaan rantai DNA ini dibantu oleh enzim helikase yang dapat mengenali titik-titik tersebut, dan enzim girase yang mampu membuka pilinan rantai DNA. Setelah cukup ruang terbentuk akibat pembukaan untaian ganda ini, DNA polimerase masuk dan mengikat diri pada kedua rantai DNA yang sudah terbuka secara lokal tersebut. Proses pembukaan rantai ganda tersebut berlangsung disertai dengan pergeseran DNA polimerase mengikuti arah membukanya rantai ganda. Monomer DNA ditambahkan di kedua sisi rantai yang membuka setiap kali DNA polimerase bergeser. Hal ini berlanjut sampai seluruh rantai telah benar-benar terpisah.
Proses replikasi DNA ini merupakan proses yang rumit namun teliti. Proses sintesis rantai DNA baru memiliki suatu mekanisme yang mencegah terjadinya kesalahan pemasukan monomer yang dapat berakibat fatal. Karena mekanisme inilah kemungkinan terjadinya kesalahan sintesis amatlah kecil.


Pada replikasi DNA, rantai DNA baru dibentuk berdasarkan urutan nukleotida pada DNA yang digandakan.

6. Penggunaan DNA dalam teknologi

a. DNA dalam forensik

Ilmuwan forensik dapat menggunakan DNA yang terletak dalam darah, sperma, kulit, liur atau rambut yang tersisa di tempat kejadian kejahatan untuk mengidentifikasi kemungkinan tersangka, sebuah proses yang disebut fingerprinting genetika atau pemrofilan DNA (DNA profiling). Dalam pemrofilan DNA panjang relatif dari bagian DNA yang berulang seperti short tandem repeats dan minisatelit, dibandingkan. Pemrofilan DNA dikembangkan pada 1984 oleh genetikawan Inggris Alec Jeffreys dari Universitas Leicester, dan pertama kali digunakan untuk mendakwa Colin Pitchfork pada 1988 dalam kasus pembunuhan Enderby di Leicestershire, Inggris. Banyak yurisdiksi membutuhkan terdakwa dari kejahatan tertentu untuk menyediakan sebuah contoh DNA untuk dimasukkan ke dalam database komputer. Hal ini telah membantu investigator menyelesaikan kasus lama di mana pelanggar tidak diketahui dan hanya contoh DNA yang diperoleh dari tempat kejadian (terutama dalam kasus perkosaan antar orang tak dikenal). Metode ini adalah salah satu teknik paling tepercaya untuk mengidentifikasi seorang pelaku kejahatan, tetapi tidak selalu sempurna, misalnya bila tidak ada DNA yang dapat diperoleh, atau bila tempat kejadian terkontaminasi oleh DNA dari banyak orang.

b. DNA dalam komputasi

DNA memainkan peran penting dalam ilmu komputer, baik sebagai masalah riset dan sebagai sebuah cara komputasi.
Riset dalam algoritma pencarian string, yang menemukan kejadian dari urutan huruf di dalam urutan huruf yang lebih besar, dimotivasi sebagian oleh riset DNA, dimana algoritma ini digunakan untuk mencari urutan tertentu dari nukleotida dalam sebuah urutan yang besar. Dalam aplikasi lainnya seperti editor text, bahkan algoritma sederhana untuk masalah ini biasanya mencukupi, tetapi urutan DNA menyebabkan algoritma-algoritma ini untuk menunjukkan sifat kasus-mendekati-terburuk dikarenakan jumlah kecil dari karakter yang berbeda.
Teori database juga telah dipengaruhi oleh riset DNA, yang memiliki masalah khusus untuk menaruh dan memanipulasi urutan DNA. Database yang dikhususkan untuk riset DNA disebut database genomik, dam harus menangani sejumlah tantangan teknis yang unik yang dihubungkan dengan operasi pembandingan kira-kira, pembandingan urutan, mencari pola yang berulang, dan pencarian homologi.
C. RNA atau Asam Ribonukleat

1. Pengertian RNA
Asam ribonukleat (bahasa Inggris:ribonucleic acid, RNA) senyawa yang merupakan bahan genetik dan memainkan peran utama dalam ekspresi genetik. Dalam dogma pokok (central dogma) genetika molekular, RNA menjadi perantara antara informasi yang dibawa DNA dan ekspresi fenotipik yang diwujudkan dalam bentuk protein.






2. Struktur RNA



Struktur dasar RNA mirip dengan DNA. RNA merupakan polimer yang tersusun dari sejumlah nukleotida. Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus pentosa, dan satu gugus basa nitrogen (basa N). Polimer tersusun dari ikatan berselang-seling antara gugus fosfat dari satu nukleotida dengan gugus pentosa dari nukleotida yang lain.
Perbedaan RNA dengan DNA terletak pada satu gugus hidroksil cincin gula pentosa, sehingga dinamakan ribosa, sedangkan gugus pentosa pada DNA disebut deoksiribosa.[1] Basa nitrogen pada RNA sama dengan DNA, kecuali basa timina pada DNA diganti dengan urasil pada RNA. Jadi tetap ada empat pilihan: adenina, guanina, sitosina, atau urasil untuk suatu nukleotida.
Selain itu, bentuk konformasi RNA tidak berupa pilin ganda sebagaimana DNA, tetapi bervariasi sesuai dengan tipe dan fungsinya.

3. Tipe-Tipe RNA
RNA hadir di alam dalam berbagai macam/tipe. Sebagai bahan genetik, RNA berwujud sepasang pita (Inggris double-stranded RNA, dsRNA). Genetika molekular klasik mengajarkan, pada eukariota terdapat tiga tipe RNA yang terlibat dalam proses sintesis protein:[2]
1. RNA-kurir (bahasa Inggris: messenger-RNA, mRNA), yang disintesis dengan RNA polimerase I.
RNA-kurir atau mRNA (dari bahasa Inggris, messenger-RNA) adalah satu jenis RNA yang sintesisnya diarahkan oleh gen pada rentang DNA sebagai pembawa pesan. [1]
Molekul mRNA kemudian berinteraksi dengan perangkat pensintesis protein dalam sel untuk memproduksi polipeptida.[1] mRNA memiliki tugas utama menjadi "pembawa pesan" kode dari DNA kepada rRNA untuk "dibaca" dan selanjutnya diterjemahkan (translasi) menjadi urutan protein.[rujukan?]
Bentuknya berupa rantai basa tunggal lurus dengan kerangka fosfat dan gula ribosa.[rujukan?] Molekul ini dihasilkan dari proses transkripsi di dalam inti sel oleh enzim RNA-polimerase.[rujukan?] Pada eukariota setelah transkripsi dapat terjadi proses pascatranskripsi, seperti splicing dan penambahan poli-A. Setelah "matang", mRNA berpindah tempat menuju sitoplasma dan akan ditangkap oleh rRNA untuk dibaca
2. RNA-ribosom (bahasa Inggris: ribosomal-RNA, rRNA), yang disintesis dengan RNA polimerase II
3. RNA-transfer (bahasa Inggris: transfer-RNA, tRNA), yang disintesis dengan RNA polimerase III
Pada akhir abad ke-20 dan awal abad ke-21 diketahui bahwa RNA hadir dalam berbagai macam bentuk dan terlibat dalam proses pascatranslasi. Dalam pengaturan ekspresi genetik orang sekarang mengenal RNA-mikro (miRNA) yang terlibat dalam "peredaman gen" atau gene silencing dan small-interfering RNA (siRNA) yang terlibat dalam proses pertahanan terhadap serangan virus.

4. Fungsi RNA
Pada sekelompok virus (misalnya bakteriofag), RNA merupakan bahan genetik. Ia berfungsi sebagai penyimpan informasi genetik, sebagaimana DNA pada organisme hidup lain. Ketika virus ini menyerang sel hidup, RNA yang dibawanya masuk ke sitoplasma sel korban, yang kemudian ditranslasi oleh sel inang untuk menghasilkan virus-virus baru.
Namun demikian, peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA dan protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua organisme hidup. Dalam peran ini, RNA diproduksi sebagai salinan kode urutan basa nitrogen DNA dalam proses transkripsi. Kode urutan basa ini tersusun dalam bentuk 'triplet', tiga urutan basa N, yang dikenal dengan nama kodon. Setiap kodon berelasi dengan satu asam amino (atau kode untuk berhenti), monomer yang menyusun protein. Lihat ekspresi genetik untuk keterangan lebih lanjut.
Penelitian mutakhir atas fungsi RNA menunjukkan bukti yang mendukung atas teori 'dunia RNA', yang menyatakan bahwa pada awal proses evolusi, RNA merupakan bahan genetik universal sebelum organisme hidup memakai DNA.

5. Interferensi RNA
Suatu gejala yang baru ditemukan pada penghujung abad ke-20 adalah adanya mekanisme peredaman (silencing) dalam ekspresi genetik. Kode genetik yang dibawa RNA tidak diterjemahkan (translasi) menjadi protein oleh tRNA. Ini terjadi karena sebelum sempat ditranslasi, mRNA dicerna/dihancurkan oleh suatu mekanisme yang disebut sebagai "interferensi RNA". Mekanisme ini melibatkan paling sedikit tiga substansi (enzim dan protein lain). Gejala ini pertama kali ditemukan pada nematoda Caenorhabditis elegans tetapi selanjutnya ditemukan pada hampir semua kelompok organisme hidup.

D. Kromosom

1. Pengertian Kromosom
Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.
Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon (protein struktural, Gambar 1), dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik.
Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).
Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.
Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu.
Pada 1910, Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.

Gambar: Kromosom. (1) Kromatid. Salah satu dari dua bagian identik kromosom yang terbentuk setelah fase S pada pembelahan sel. (2) Sentromer. Tempat persambungan kedua kromatid, dan tempat melekatnya mikrotubulus. (3) Lengan pendek (4) Lengan panjang.

2. Bagian-Bagian Kromosom
a. Sentromer (kinetokor).

merupakan penghubung antara krononema satu dengan yang lainnya dan berfungsi sebagai tempat melekatnya benang gelendong pada waktu kromosom akan bergerak menuju kutub sel pada fase anaphase pembelahan kromosom.

b. Kromonema

Pita berbentuk spiral, tempat melekatnya kromiol dan kromomer.

c. Kromomer (granula besar).

Kromonema yang mengalami penebalan di beberapa tempat dan merupakan bahan nucleoprotein yang mengendap serta sebagai tempat lokus gen.

d. Kromiol (granula kecil).

Kromosom yang mengalami sedikit penebalan.

e. Telomer

Bagian yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi untuk menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya.

f. Matriks

Cairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat di dalam kromosom.

g. Lokus gen

Bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat keturunan (hereditas).

h. Satelit

Bagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosm dan tiap kromosom belum tentu memilikinya.

i. Selaput (membrane)

Lapisan tipis yang menyelaputi kromosom.

j. Jumlah kromosom Organisme

Jumlah kromosom pada setiap organism sangat bervariasi.










3. Struktur Kromosom
• Bagaimana struktur dari kromosom?
Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik, oleh karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. DNA merupakan persenyawaan kimia pembawa materi genetik. Di dalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan replikasi (menggandakan diri). Karena mengandung molekul DNA, kromosom pun dapat menggandakan diri. Lihat Gambar 2.

Gambar 2. Kromosom yang bereplikasi (Sumber : http://gslc.genetics.utah.edu )
Berikut ini merupakan kromosom manusia yang diambil dengan penggunaan mikroskop elektron sebelum bereplikasi :

Gambar 3. Penampakan kromosom manusia yang diambil dengan penggunaan mikroskop elektron sebelum bereplikasi (Sumber : http://helmholtz-muenchen.de)
Dan yang berikut ini adalah gambar kromosom manusia yang diambil dengan penggunaan mikroskop elektron setelah bereplikasi :

Gambar 4. Penampakan kromosom manusia yang diambil dengan penggunaan mikroskop elektron setelah bereplikasi (Sumber : http://stanford.edu)
Suatu kromosom terdiri dari lengan kromosom dan sentromer. Adapun strukturnya digambarkan seperti berikut :

Gambar 5. Struktur kromosom (Sumber : http://www.dnafordummies.nl)
Sentromer adalah daerah yang mengerut dari kromosom saat proses mitosis atau meiosis dan merupakan tempat melekatnya benang-benang gelendong. Dalam daerah sentromer tampak adanya struktur seperti benang-benang yang dinamakan mikrotubulus. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah struktur seperti serabut yang terdapat pada sentromer (Gambar 6). Kinetokor mengikat mikrotubulus pada berkas gelendong pada waktu pembelahan inti.

Gambar 6. Kinetokor pada sentromer (Sumber : http://phycologypharm.blogspot.com)
Kromatid adalah hasil pembelahan kromosom secara longitudinal. Kromatid melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Di dalam kromatid tampak adanya dua rantai berbentuk spiral. Struktur itulah yang disebut dengan DNA.
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.
DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom.
Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli. Lihat Gambar 7.

Gambar 7. Kromosom pada organisme eukariotik (kiri) dan prokariotik (kanan)
• Lalu dimanakah letak gen dalam kromosom?
• Bagaimana penyusunan DNA dalam kromosom?
Gen merupakan sepenggal DNA, di mana DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Nantinya gen akan mengarahkan pembentukan protein yang dibutuhkan oleh tubuh kita agar dapat berfungsi dengan baik. Cara penyusunan molekul DNA dan protein sebenarnya cukup rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut. Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon yang menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom. Lihat Gambar 8.

Gambar 8. Pengemasan DNA di dalam kromosom (Sumber : http://home.wxs.nl)
Berikut ini merupakan struktur dari nukleosom dan solenoid :

Gambar 9. Struktur nukleosom (kiri) dan solenoid (kanan)
(Sumber : http://ncbi.nlm.nih.gov dan www.mun.ca)
Seperti inilah struktur asli nukleosom (kiri) dan solenoid (kanan) yang nampak apabila dilihat dengan menggunakan mikrokop :

Gambar 10. Penampakan struktur nukleosom (kiri) dan solenoid (kanan) yang dilihat dengan menggunakan mikrokop. (Sumber : www.mun.ca)
• Bagaimana macam-macam bentuk kromosom?
Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi:
1. Telosentrik : sentromer terletak di sangat dekat dengan ujung kromosom sehingga kromosom nampak seperti hanya memiliki sebuah lengan. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.
2. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.

Gambar 11. Kromosom akrosentrik (Sumber : http://learn.genetics.utah.edu)
3. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang.

Gambar 12. Kromosom submetasentrik (Sumber : http://learn.genetics.utah.edu)
4. Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang.

Gambar 13. Kromosom metasentrik (Sumber : http://learn.genetics.utah.edu)


4. Macam-Macam Kromosom
Macam atau tipe kromosom dibedakan menjadi 2, yaitu sebagai berikut.
• Autosom, yaitu kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Diberi simbol A (autosom).
• Gonosom atau kromosom seks, yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin organisme.
Contoh penulisan kromosom pada manusia.

Sel tubuh pria : 44A + XY atau 22AA + XY
Sel tubuh wanita : 44A + XY atau 22AA + XX

Sperma : 22A + X atau 22A + Y
Ovum : 22A + X
5. Kelainan pada Kromosom

Kelainan kromosom kerap diungkap dokter sebagai penyebab keguguran, bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan, maupun bayi yang dilahirkan sindrom down. Bukankah kromosom merupakan tempat DNA atau zat dasar yang mencetak manusia?
Kelainan kromosom, terang ahli genetika dari Laboratorium Klinik Utama “Johar” Jakarta, dr. Singgih Widjaja, umumnya terjadi saat pembuahan, yaitu saat sperma ayah bertemu sel telur ibu. Namun sebelum ovum dan sperma ini matang, terjadi pembelahan 2 kali yang mengurangi jumlah kromosom dari 46 menjadi 23. “Nah, pada pembelahan inilah bisa terjadi gangguan. Misal, saat pematangan sel telur, salah satu kromosom tak bisa pisah alias
Setelah matang, ovum punya 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom X. Sedangkan separuh sperma punya 22 kromosom autosom dan 1 kromosom Y. “Padahal hasil dari pertemuan ovum dan sperma yang dinamakan zigot, bila kelak jadinya perempuan seharusnya punya 44 kromosom autosom dan 1 kromosom XX. Sedangkan zigot yang menjadi pria punya 44 kromosom autosom dan kromosom XY.”
Dengan demikian, kromosom normal orang tua bisa diturunkan sebagai kromoson normal pada anaknya, namun bisa pula diturunkan abnormal jika pada proses penurunannya ada kelainan atau gangguan.
ANEKA KELAINAN
Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu :
1. nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; (2)
2. translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda;
3. mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan
4. reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom.
“Namun yang terberat bila ada bagian kromosom yang hilang atau ditambahkan yang disebut trisomi, atau karena struktur kromosom yang berubah,” jelas Singgih. Nah, dari ketidakseimbangan autosom ini, kelainannya pun macam-macam, antara lain:
* Trisomi 21: Pada kelainan ini, kromosom nomor 21 ada 3 buah, bukan 2 buah seperti seharusnya. Itulah mengapa, kelainan ini sering dikatakan trisomi 21. Dampaknya, bayi yang dilahirkan mengalami mongoloid atau sindrom down.
* Trisomi 18: Kromosom nomor 18 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom edward, biasanya akan meninggal sesaat setelah lahir.
* Trisomi 17: Kromosom 17 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan akan meninggal setelah lahir.
* Trisomi 13: Kromosom 13 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom patau, juga meninggal sesaat setelah lahir.
* Cat eye syndrome: Pada kasus ini, kromosom 22 hilang sebagian. Bayi yang dilahirkan akan mempunyai kelainan pada bentuk muka dan jantungnya.
Sementara kelainan kromosom seks lebih sedikit dibanding kelainan autosom, yaitu:
* Sindrom turner: Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya. Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi.
* Sindrom poli-X atau superfemale: Juga Terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX. Biasanya anak dengan sindrom ini jadi kurang IQ-nya atau retardasi mental ringan.
* Sindrom kleinefelter: Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki tapi fisiknya perempuan. Soalnya, ia tak punya uterus atau rahim, hingga ia tak akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya anak. Hal ini disebabkan pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga larinya ke payudara. Jadi, testis biasanya ada tapi kecil. Pun vaginanya sangat kecil dan cetek.
PEMERIKSAAN KROMOSOM
Adapun mereka yang berisiko tinggi dalam terjadinya kelainan kromosom, antara lain:
a. Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang membawa kelainan kromosom. “Misal, yang kromosomnya mengalami translokasi. Mungkin pada mereka tak menjadikan masalah kecacatan karena kromosomnya tetap seimbang. Artinya, translokasinya terjadi karena di nomor tertentu hilang, tapi menempel ke nomor lain. Itulah mengapa untuk mereka tetap bisa normal. Namun tak demikian halnya pada anak-anak mereka, karena yang diturunkan yang jelek itu, maka jatuh ke anaknya bisa tak seimbang. Akibatnya, anaknya cacat.”
b. Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita thalasemnia, albino.
c. Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan kromosom tak seimbang.
d. Memiliki anak dengan kelainan kromosom, hingga perlu diselidiki apakah karena keturunan atau bukan. Untuk itu, perlu dilakukan analisa kromosom pada saudara-saudara dan ayah-ibunya.
e. Memiliki anak retardasi mental/kebodohan tanpa diketahui penyebabnya.
f. Memiliki anak dengan jenis kelamin diragukan (sex ambigua).
g. Penderita leukimia dan tumor ganas.
h. Suami-istri yang mengalami infertilitas.
i. Wanita dengan manore primer (tak pernah haid); wanita hamil usia di atas 35 tahun.
Dengan demikian, mereka yang berisiko tinggi dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kromosom. Adapun cara pemeriksaannya:
1. Paling gampang lewat darah karena dalam darah ada sel-sel limposit atau sel darah putih. Sel-sel inilah yang dikembangkan hingga mengalami pembelahan jadi 2 dan didapat kromosomnya. “Darah diambil sebanyak 3 ml, lalu ditaruh dalam botol dan dicampur dengan media tertentu. Selanjutnya, ditaruh dalam inkubator dengan temperatur 37 derajat celcius. Setelah 3-4 hari, sel darah merah dihancurkan hingga tinggal sel darah putih yang kita pecah dengan hykotonic atau garam sampai menggembung, yang setelah kering akan pecah. Saat itulah keluar kromosomnya. Dari situ kita lihat, apakah ada kelainan.”
Umumnya cara ini dilakukan terutama pada indikasi: bila jenis kelaminnya diragukan (sex ambigua); wanita dengan manore primer (tak pernah haid); anak dengan kelebihan kromosom; kasus leukimia dan tumor ganas; retardasi mental atau kebodohan tanpa diketahui penyebabnya; keguguran berulang kali; serta infertilitas.
2. Skrining janin lewat cairan amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan 16-20 minggu. Soalnya, janin mengeluarkan sel, minum, dan kencing dalam air ketuban. Nah, air ketuban ini diambil 20 ml dan dimasukkan ke dalam tabung, lalu diputar-putar hingga muncul endapan yang merupakan sel-sel janin. Selanjutnya, sel-sel ini dimasukkan ke dalam botol dan dicampur dengan medianya, lalu ditempatkan di tempat bersuhu 37 derajat celcius. Makan waktu 2 minggu baru bisa memisah-misahkan kromosomnya.
Pemeriksaan cara ini dilakukan bila ada indikasi: wanita hamil di atas usia 35 tahun; umur suami lebih dari 65 tahun; bila ada anak atau saudara kandung si janin yang mengalami cacat/retardasi mental/sindrom down; ibu pernah mengalami keguguran lebih dari 2 kali dan tak diketahui penyebabnya; terdapat kecurigaan pada janin ada kelainan fisik, semisal dari hasil USG diketahui lehernya tebal, mukanya mongo- loid, atau tangannya menggenggam; dan bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan terhambat.

6. Bentuk Kromosom
Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik.
• Metasentrik, yaitu sentromer terletak di tengah, bentuknya menyerupai huruf V.
• Submetasentrik, letak sentromer mengarah ke salah satu ujung kromosom, bentuknya seperti huruf J.
• Akrosentrik, letak sentromer dekat ujung kromosom sehingga membagi kromosom menjadi menjadi 2 lengan, yaitu satu pendek dan lengan yang lain sangat panjang.
• Telosentrik, letak sentromer di ujung kromosom sehingga kromosom hanya mempunyai satu lengan.


E. Sintesa Protein
1. Pengertian Sintesa Protein

Sintesa atau sintesis protein merupakan reaksi yang menghubungkan fungsi DNA dengan penyusun molekul tubuh, yaitu protein. Protein yang dibentuk melalui sintesis protein akan mengalami banyak modifikasi, ada yang menjadi protein struktur, proteksi, dan enzim (biokatalisator).

Sintesis protein secara singkat dapat didefiniskan sebagai proses penerjemahan informasi yang ada pada DNA (sumber materi genetik) yang mengkode asam-asam amino sehingga menjadi rantai peptida (rantai protein) .

2. Komponen yang Berperan dalam Sintesis Protein

Komponen yang berperan dalam sintesis protein adalah : inti sel, RE kasar, Ribosom (rRNA), mRNA, tRNA, dan RNA polimerase.

a. Inti Sel

Inti sel merupakan lokasi dimana sumber informasi genetik berada, yaitu DNA. Jadi, informasi yang akan diterjemahkan pada sintesis protein berasal dari inti sel.

b. RE kasar dan Ribosom (rRNA)

RE kasar merupakan tempat dimana ribosom melekat. Selain itu, rRNA atau ribosomal RNA merupakan tempat terjadinya sintesis protein.



c. tRNA ( RNA transfer )
tRNA merupakan salah satu jenis RNA yang bertugas untuk mengikat asam amino dari sitoplasma dan menggabungkannya dengan asam amino lain pada tahapan sintesis protein lain.

d. RNA polimerase
Merupakan enzim yang berperan dalam proses perangkaian molekul RNA dari molekul DNA

3. Tahapan Sintesis Protein
Proses sintesis protein melibatkan dua tahapan, yaitu sebagai berikut.
Transkripsi
Sintesis protein terjadi di dalam ribosom. DNA tidak dapat berperan secara langsung dalam sintesis protein karena terletak di dalam inti sel. Oleh karena, DNA membentuk senyawa lain untuk membawa kode-kode genetik ke ribosom. Senyawa tersebut adalah mRNA. Sebuah pita heliks ganda DNA digunakan untuk mencetak sebuah pita mRNA. Proses ini disebut transkripsi.
Salah satu pita DNA tunggal mencetak mRNA. Pita tersebut dinamakan pita sense, sedangkan pita yang tidak mencetak mRNA disebut pita antisense. Susunan tiga basa mRNA komplementer dengan susunan tiga buah pita sense DNA. Sintesis RNA ini selalu terjadi menurut arah 5’ ke 3’. Transkripsi akan berakhir jika RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA terminator yang berfungsi sebagai sinyal terminasi.
Informasi genetik DNA akan dibawa melalui rangkaian tiga basa. mRNA yang telah dicetak kemudian keluar dari inti sel melalui pori-pori nukleus masuk ke dalam sitoplasma.

Translasi

Translasi merupakan pemindahan informasi genetik dari RNA dan membentuk protein yang sesuai. Pada proses ini terjadi penerjemahan informasi genetik yang berupa serangkaian kodon di sepanjang molekul mRNA oleh tRNA menjadi asam amino. Setiap molekul tRNA menghubungkan kodon tRNA tertentu dengan asam amino tertentu. tRNA akan terus datang membawa asam amino ke ribosom dan menyatukan asam aminonya sehingga terbentuk polipeptida yang makin panjang. Setiap molekul tRNA akan dilepaskan dari ribosom setelah memberikan asam aminonya. Peristiwa ini berlanjut hingga kodon “stop” mencapai ribosom. Kodon “stop” berfungsi sebagai sinyal untuk menghentikan translasi. Selanjutnya protein dan ribosom akan pisah dari mRNA.
Secara singkat tahap-tahap sintesis protein adalah sebagai berikut.
• DNA melakukan transkripsi (mencetak mRNA) untuk membawa kode-kode pembentukan protein berdasarkan urutan basa nitrogennya.
• mRNA keluar dari inti dengan membawa kodon menuju ribosom
• tRNA datang dengan membawa asam amino yang sesuai dengan kode yang dibawa mRNA.
• Asam amino yang dibawa oleh tRNA akan saling bergandengan dan membentuk protein.